Causa

El material genético dentro de nuestras células y que determina prácticamente  la totalidad de las características con que nos desarrollaremos, se agrupa en cromosomas. El conjunto o set de cromosomas que cada persona tiene en sus células se denomina cariotipo. El cariotipo normal está compuesto por 22 pares de cromosomas autosómicos (que determinan características como el color de los ojos) y 1 par de cromosomas sexuales (X o Y) que determinan nuestro sexo. De esta forma, el cariotipo normal de una mujer será de 44 autosomas y 1 par de cromosomas X (cariotipo 46, XX), mientras que el cariotipo normal de un hombre será de 44 autosomas y 1 cromosoma X más otro cromosoma Y (cariotipo 46, XY).

Las características clínicas de los hombres afectados por SK se deben a la presencia de un cromosoma X extra, por lo que su cariotipo corresponderá a 47, XXY en más del 90% de los casos.   El origen de este cromosoma X extra se debe a una falla en la separación de los cromosomas sexuales durante una etapa específica (meiosis) de la gametogénesis en los padres (formación del óvulo en la mujer y del espermatozoide en el hombre). Aproximadamente el 50% de los casos de SK se debe a una falla en la gametogénesis materna, mientras que el otro 50% se de debe a una falla paterna.