Diagnóstico

Una vez sospechado clínicamente, algunos exámenes básicos de laboratorio pueden sugerir  fuertemente el diagnóstico de SK:

• • Hipogonadismo hipergonadotropo relativo (niveles normales o bajos de testosterona asociado a niveles elevados de FSH o LH).

• • Azoospermia (ausencia de espermatozoides en eyaculado).

Sin embargo, el diagnóstico definitivo de SK (confirmación) se establece con la presencia de un cariotipo compatible de esta condición, que en la gran mayoría de los casos corresponderá a un cariotipo 47, XXY.