Frecuencia

Grandes estudios de análisis cromosómico en recién nacidos de diversas partes del mundo han establecido que la frecuencia de SK es de 1 en 650 recién nacidos hombres, convirtiéndose en la alteración genética más frecuente en humanos.

No obstante esta alta frecuencia, existe una importante tasa de sub-diagnóstico debido en gran parte a la ausencia de características físicas llamativas y al desconocimiento de médicos y del resto del equipo de salud. Se estima que en condiciones óptimas en países del primer mundo (Dinamarca y Reino Unido) sólo se logra establecer el diagnóstico en 1 de cada 4 hombres afectados.