Historia

El SK fue descrito por primera vez en 1942 por el Dr. Harry Klinefelter, al publicar una serie de nueve casos de hombres caracterizados por ginecomastia (aumento de volumen mamario), infertilidad o azoospermia (ausencia de espermatozoides en eyaculado) y testículos pequeños.

No fue sino hasta 17 años más tarde de esta descripción inicial que la causa de este síndrome pudo ser dilucidada, cuando en el año 1959 se identifica que el cariotipo de hombres afectados por esta condición era 47,XXY.