Manifestaciones

    a) Niñez: la primeras manifestaciones de SK suelen ser retrasos en el inicio del lenguaje y trastornos del aprendizaje. Más tarde se puede observar déficit atencional y trastornos del espectro autista (problemas en cómo se comunican o interactúan con otras personas).

    b) Pubertad y adolescencia: además de las manifestaciones previas que pueden estar presentes durante toda la vida, el hecho más llamativo durante esta etapa es la ausencia de desarrollo testicular (testículos que se mantiene pequeños a pesar del avance en la edad y del desarrollo normal de otros caracteres sexuales como el crecimiento de vello axilar, púbico y barba). Otro hecho significativo es que desarrollan una talla mayor a los esperado respecto de sus pares o de su familia.

    c) Adultez: la mayor parte de los diagnósticos de SK se hacen durante esta etapa, cuando consultan por diagnóstico de infertilidad o azoospermia. Otras manifestaciones frecuentes de observar son síntomas de hipogonadismo como bajo deseo sexual o disfunción eréctil, presencia de síndrome metabólico (sobrepeso u obesidad, elevación de azúcar y grasas en la sangre) y más tardíamente la presencia de osteoporosis (baja densidad mineral ósea o fracturas por fragilidad)