Tratamiento

    Dado el desconocimiento de los equipos de salud muchas veces los hombres afectados por SK nunca son diagnosticados y deben afrontar las manifestaciones de esta condición sin saber que existe una base genética que explica sus problemas. De aquellos pocos hombres diagnosticados, un gran porcentaje son tratados de manera errónea basados en datos desactualizados.

    De lo anterior, surge la necesidad de que aquellos hombres con sospecha de SK sean derivados con especialistas experimentados en el manejo de esta condición y sean tratados en equipos multidisciplinarios que permitan resolver los diversos problemas sociales, cognitivos, sexuales, hormonales y de fertilidad que aquejan a estos individuos.

    A continuación se describen algunos lineamientos generales del manejo de hombres con SK según área afectada:

    1. Fertilidad: si bien hasta hace algunos años atrás estos hombres eran concebidos como infértiles y las únicas opciones de paternidad eran la inseminación con espermios de donante o la adopción, en la actualidad existe la posibilidad de paternidad biológica a través de un procedimiento denominado micro-TESE (extracción de espermios por biopsia testicular guiada por microscopio) asociado a técnicas avanzadas de reproducción asistida.

     

    1. Hipogonadismo: si bien estos hombres pueden presentar niveles bajos de testosterona, la gran mayoría tiene niveles normales de esta hormona que le permiten llevar una vida normal en aspectos de sexualidad (deseo sexual y erecciones), metabolismo y mineralización ósea. En caso de requerir la suplementación con testosterona, ésta debe ser indicada y supervisada por un especialista experimentado tomando en consideración los potenciales beneficios (mejoría del deseo sexual y erecciones, mejoría de la densidad mineral ósea, mejoría de la resistencia insulínica) y eventuales riesgos de esta terapia (menor posibilidad de recuperar espermios en biopsia testicular).

     

    1. Metabólico: cerca del 50% de los hombres con SK presentan síndrome metabólico, lo que se asocia a un mayor riesgo de eventos cardiovasculares a largo plazo (como infartos al corazón y formación de coágulos en arterias y venas de las piernas). La base del manejo del síndrome metabólico es mantener una alimentación saludable y realizar alguna actividad física aeróbica de manera periódica. En caso de existir hiperglicemia o hiperlipidemia (aumento en sangre del azúcar o grasas, respectivamente), pudiera ser necesario el uso de terapia farmacológica específica.

     

    1. Salud ósea: los hombres con SK tienen frecuentemente menores niveles de vitamina D, una menor densidad mineral ósea y un mayor riesgo de fracturas con traumatismos de baja intensidad. El manejo de estos aspectos está dirigido a la suplementación con  vitamina D en la gran mayoría y en el uso de testosterona y/o agentes antiresortivos en casos seleccionados.